El grupo de investigación de Fisiopatología Molecular de la Sinapsis de la Universidad de Sevilla ha puesto en marcha un nuevo proyecto de investigación en el que se trata de comprobar si el tratamiento con rapamicina en ratones modelos del síndrome de Down mejora su capacidad de aprendizaje y su memoria. La rapamicina y sus derivados muestran buenas respuestas en el tratamiento de varios tipos de tumores y para prevenir el rechazo de algunos tipos de trasplantes, publica ABC de España.
«La rapamicina inhibe la vía de señalización intracelular mTOR que está implicada, entre otras muchas funciones, en la regulación de la síntesis de proteínas necesarias para la plasticidad sináptica del cerebro. Cuando esta vía está más activa de lo normal, la plasticidad de las neuronas no es correcta perjudicando así la base del aprendizaje y la memoria», explica la responsable de esta investigación, María de la Luz Montesinos Gutiérrez.
Los científicos patentaron este uso de la rapamicina en 2010 en España y en la actualidad están llevando a cabo estudios con técnicas moleculares, bioquímicas, celulares, de imagen y tests de comportamiento animal en los laboratorios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla. Además, en colaboración con el grupo de Antonio Rodríguez Moreno, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, desarrollan estudios electrofisiológicos.
«A día de hoy el síndrome de Down no tiene cura pero cualquier intervención que mejore la calidad de vida de los pacientes e incremente su nivel de independencia es un gran avance. Por supuesto, hay otros laboratorios probando otros fármacos o suplementos nutricionales. Y los programas educacionales de intervención temprana para tratar de mejorar las capacidades de estas personas son fundamentales», comenta Montesinos.
Cromosoma 21
Las personas con síndrome de Down tienen triplicado, en vez de duplicado, el cromosoma 21, de ahí que también se le conozca como trisomía 21. Esta situación parece conllevar un error en la traducción local del ARNs mensajeros y es el punto de partida de esta línea de investigación pionera en el mundo.
Montesinos coordina el Comité de Comunicación de la Sociedad Española de Neurociencia (SENC) y trabaja también en un proyecto de investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con ratones modelos para analizar también la traducción local de ARNs mensajeros en esta enfermedad. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara que suele manifestarse en adultos de entre 40 y 50 años con una media de vida de 1 a 2 años desde su diagnóstico. Los enfermos sufren pérdida de sus movimientos de manera gradual hasta desembocar, normalmente, en un paro cardio-respiratorio.
«Esta patología es diferente a la esclerosis múltiple, que no es tan grave. Para la ELA sin embargo y por desgracia aún no hay tratamiento», aclara esta investigadora.