En el estudio, el más extenso de su tipo, el equipo encontró que mutaciones ligadas a esta enfermedad perturban conjuntos específicos de genes que contribuyen a la señalización excitatoria e inhibitoria del cerebro, cuyo equilibrio juega un papel crucial en el desarrollo saludable del cerebro y de sus funciones.
El avance se basa en dos estudios de referencia dirigidos por miembros del equipo de la Universidad de Cardiff, y publicados el año pasado en la revista Nature. En ellos fueron identificados más de 100 zonas del genoma humano relacionadas con el riesgo de desarrollar esta enfermedad mental.
Hugh Perry, presidente del Medical Research Council Neuroscience and Mental Health Board, señala por su parte que: “Este trabajo se basa en nuestra comprensión de las causas genéticas de la esquizofrenia, y desentraña cómo una combinación de defectos genéticos puede alterar el equilibrio químico del cerebro. En un futuro, podría conducir a nuevas formas de predecir el riesgo de un individuo de desarrollar esquizofrenia, y formar la base de nuevos tratamientos dirigidos, basados en la composición genética individual”.
Nuevas evidencias
En términos generales, un cerebro sano es capaz de funcionar correctamente gracias al equilibrio preciso entre las señales químicas que excitan e inhiben la actividad de las células nerviosas.
Los investigadores que estudian los trastornos psiquiátricos ya habían sospechado previamente que la interrupción de este equilibrio es lo que contribuye a la esquizofrenia. La primera evidencia de que ciertas mutaciones genéticas interfieren con la señalización excitatoria fue hallada en 2011 por este mismo equipo.
El presente trabajo no sólo confirma esos hallazgos previos, sino que además proporciona la primera evidencia genética potente de que la interrupción de la señalización inhibitoria también contribuye a la esquizofrenia.
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