La enfermedad de Alzheimer es uno de los grandes retos para la medicina de nuestro tiempo. Por ello, son muchos los investigadores que dedican sus esfuerzos a averiguar más sobre esta condición.
Por 20minutos.es
Así, un equipo de investigadores del Hospital General de Boston (Massachussetts, EEUU) y el departamento de Neurociencia de la Universidad de Sheffield (Reino Unido) ha identificado recientemente 13 variantes genéticas que aumentan significativamente el riesgo de padecer alzhéimer.
El 77% del ADN humano lo componen variantes raras
Según detalla el artículo en el que se exponen los resultados de este trabajo, publicado en el medio especializado Alzheimer’s & Dementia, para identificar estas mutaciones los autores han empleado una técnica genética que permite ‘leer’ el genoma completo, llamada Secuenciación profunda del Genoma Completo (WGS por sus siglas en inglés).
A diferencia de estudios previos, que habían buscado encontrar rasgos genéticos comunes que predispusieran a desarrollar esta enfermedad, en esta ocasión los investigadores se enfocaron en encontrar variantes poco frecuentes.
Al contrario de lo que se podría pensar, estas variantes raras, aunque se repiten específicamente con muy poca frecuencia de un individuo a otro, componen aproximadamente el 77% de los 50 o 60 millones de variantes genéticas que componen el ADN de cada persona. Por ello, a menudo son la clave para entender el origen o el desarrollo de muchas enfermedades.
Para leer más, ingresa aquí