Cada caso es diferente, pero hay algunos síntomas y signos comunes entre las personas que tienen el síndrome de Phelan-McDermid, una afección genética poco frecuente que causa retrasos en el desarrollo. Se trata de una afección que fue descrita por primera vez en 1988 por las investigadoras Heather McDermid y Katie Phelan de los Estados Unidos y por eso el síndrome lleva sus apellidos.
Por infobae.com
Ellas identificaron una deleción en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3, en varios pacientes que presentaban discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
El trastorno también es conocido como “síndrome de deleción 22q13?. Esto se debe a la pérdida de material genético en esa región específica del cromosoma 22. El síndrome puede ser causado por alteraciones del gen Shank3.
Cada 22 de octubre se conmemora el Día internacional del Síndrome Phelan McDermid. Se estima que en el mundo hay 3.600 casos y en Argentina se han diagnosticado 35 personas.
Cuáles son los síntomas más comunes del síndrome Phelan-McDermid
Los síntomas suelen manifestarse dentro de los primeros seis meses de vida, afectando tanto el desarrollo físico como el cognitivo de los pacientes.
En diálogo con Infobae Soledad Kleppe, médica especialista en genética y enfermedades metabólicas del Instituto Médico de Alta Complejidad y del Hospital Italiano de Buenos Aires, mencionó que “los síntomas más frecuentes son los trastornos del desarrollo y del comportamiento. Pueden presentarse como trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo. A veces hay síntomas psiquiátricos”.
Lo más característico en el síndrome Phelan McDermid “es la disminución de la percepción del dolor y los trastornos del sueño. A veces los chicos pueden tener convulsiones”, dijo.
Entre los síntomas comunes figuran:
Retraso severo o falta de desarrollo del habla: los bebés tienen una capacidad muy limitada o nula para expresarse a través del lenguaje hablado
Dificultades de aprendizaje y discapacidades intelectuales
Características externas sutiles
Problemas de comportamiento, que suelen encajar en un trastorno del espectro autista
Hipotonía: los bebés pueden tener dificultad para sostener la cabeza, lo que les da una apariencia de flexibilidad excesiva
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